الضمور العضلي النخاعي الشوكي لدى الرضع (النوع SMA-I)
About
النوع SMA-I هو أخطر أنواع SMA ، والتي تؤدي إلى نقص حاد في بروتين بقاء الخلايا العصبية الحركية (SMN) بسبب فقد أو طفرة متجانسة في جين SMN1.البروتين SMN أمر بالغ الأهمية لبقاء الخلايا العصبية الحركية.والمعضلة الأساسية هي: 1) أن الخلايا العصبية الحركية تبدأ في التحول الجنسي في مرحلة الجنين، وأن الأشهر الثلاثة الأولى من الولادة هي النافذة الأكثر أهمية للتدخل العلاجي؛ 2) أن الأشخاص الذين لا يتدخلون في الوقت المناسب يموتون قبل سن الثانية؛ 3) أن العلاج الجيني (زولجنسما) يكلف 2.1 مليون دولار لمرة واحدة، وهو مكلف رغم فعاليته الجوهرية.
Features & Symptoms
- المرض في غضون ستة أشهر من الولادة
- ضعف عضلي شديد، صعوبة في التنفس والبلع
- لا يمكن أن يجلس وحده
- تبدأ الخلايا العصبية الحركية في التحول في مرحلة الجنين
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| علاج استبدال الجينات Zolgensma | AAV9 ناقل الاستبدال الجيني لمرة واحدة، وتسليم الجين SMN1 الطبيعية إلى الخلايا العصبية الحركية.ووافقت إدارة الأغذية والعقاقير على أنه كلما كان التدخل في وقت مبكر كان ذلك أفضل ، وتكلفة لمرة واحدة حوالي 2.1 مليون دولار ولكن يمكن أن تغير المسار الطبيعي للمرض. | FDA批准 | $1M - $2.1M/次（一次性） |
| Spinraza(nusinersen) | حقن ASO داخل الغلاف، وزيادة إنتاج البروتينات SMN وظيفية عن طريق تعديل SMN2 الجين النقاق.يجب إعطاء الدواء مدى الحياة، الحقن داخل الغلاف كل 4 أشهر. | FDA批准 | $150K - $750K/年 |
| Evrysdi(risdiplam) | أدوية الجزيئيات الصغيرة عن طريق الفم، كما زيادة البروتينات SMN عن طريق تعديل الجين SMN2.ينطبق على المرضى الذين لا يستطيعون تحمل الحقن داخل الغلاف. | FDA批准 | $100K - $300K/年 |
Prognosis
الوفاة قبل سن الثانية لم يتدخل في الوقت المناسب
Additional Notes
ملاحظات: فترة نافذة العلاج: الأشهر الثلاثة الأولى بعد الولادة هي النافذة الذهبية للعلاج ، وكلما كان التدخل في وقت مبكر كان ذلك أفضل ؛ فحص حديثي الولادة: يوصى بفحص SMA لجميع حديثي الولادة ، ويمكن للكشف المبكر عن التدخل المبكر أن يحسن بشكل كبير من التوقعات ؛ تقييم العلاج الجيني: Onasemnogene abeparvovec (زولجنسما) ينطبق على المرضى من النوع SMA-I الذين يقل وزنهم عن 13.5 كيلوغرام، الذين يتطلبون تقييم وظيفة الكبد والأجسام المضادة AAV9 المحتفظ بها؛ خيارات الأدوية: يمكن اختيار Nusinersen (بالحقن داخل الغلاف) و Risdiplam (عن طريق الفم)، كل من الأدوية الثلاثة لها مزايا وعيوب؛ إدارة التنفس: يجب مراقبة وظيفة التنفس بانتظام، واستخدام التهوية غير الغازية عند الضرورة؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: وفاة أولئك الذين لم يتدخلوا في الوقت المناسب قبل سن الثانية.
Frequently Asked Questions
What is الضمور العضلي النخاعي الشوكي لدى الرضع (النوع SMA-I)?
النوع SMA-I هو أخطر أنواع SMA ، والتي تؤدي إلى نقص حاد في بروتين بقاء الخلايا العصبية الحركية (SMN) بسبب فقد أو طفرة متجانسة في جين SMN1.البروتين SMN أمر بالغ الأهمية لبقاء الخلايا العصبية الحركية.والمعضلة الأساسية هي: 1) أن الخلايا العصبية الحركية تبدأ في التحول الجنسي في مرحلة الجنين، وأن الأشهر الثلاثة الأولى من الولادة هي النافذة الأكثر أهمية للتدخل العلاجي؛ 2) أن الأشخاص الذين لا يتدخلون في الوقت المناسب يموتون قبل سن الثانية؛ 3) أن العلاج الجيني (زولجنسما) يكلف 2.1 مليون دولار لمرة واحدة، وهو مكلف رغم فعاليته الجوهرية.
What are the symptoms of الضمور العضلي النخاعي الشوكي لدى الرضع (النوع SMA-I)?
المرض في غضون ستة أشهر من الولادة,ضعف عضلي شديد، صعوبة في التنفس والبلع,لا يمكن أن يجلس وحده,تبدأ الخلايا العصبية الحركية في التحول في مرحلة الجنين
How is الضمور العضلي النخاعي الشوكي لدى الرضع (النوع SMA-I) treated?
علاج استبدال الجينات Zolgensma: AAV9 ناقل الاستبدال الجيني لمرة واحدة، وتسليم الجين SMN1 الطبيعية إلى الخلايا العصبية الحركية.ووافقت إدارة الأغذية والعقاقير على أنه كلما كان التدخل في وقت مبكر كان ذلك أفضل ، وتكلفة لمرة واحدة حوالي 2.1 مليون دولار ولكن يمكن أن تغير المسار الطبيعي للمرض.; Spinraza(nusinersen): حقن ASO داخل الغلاف، وزيادة إنتاج البروتينات SMN وظيفية عن طريق تعديل SMN2 الجين النقاق.يجب إعطاء الدواء مدى الحياة، الحقن داخل الغلاف كل 4 أشهر.; Evrysdi(risdiplam): أدوية الجزيئيات الصغيرة عن طريق الفم، كما زيادة البروتينات SMN عن طريق تعديل الجين SMN2.ينطبق على المرضى الذين لا يستطيعون تحمل الحقن داخل الغلاف.
What is the prognosis for الضمور العضلي النخاعي الشوكي لدى الرضع (النوع SMA-I)?
الوفاة قبل سن الثانية لم يتدخل في الوقت المناسب