مرض نقص المناعة المشترك الحاد (SCID)
About
SCID هي مجموعة من أمراض العجز المناعي الوراثي التي تنطوي على نقص خطير في الخلايا التائية ، بما في ذلك SCID المرتبطة X (الطفرة IL2RG) ونقص ADA.ويعاني الأطفال من عدوى خطيرة متكررة بعد الولادة، ولا يستطيعون أن ينتجوا استجابة مناعة فعالة.والمعضلة الأساسية هي: `1` إن لم يتم علاج الأطفال، فإنهم يموتون عادة بسبب العدوى في غضون 1-2 سنوات من العمر؛ `2` زرع الجينات المختلفة هو العلاج الجذري ولكن يجب أن يتم قبل الإصابة؛ `3` العلاج الجيني (ستريمفيليس) مع الموافقة عليه ولكن إمكانية الوصول إليه محدودة.
Features & Symptoms
- نقص خطير في خلايا T
- عدوى خطيرة متكررة بعد الولادة
- عدم القدرة على توليد استجابة مناعية فعالة
- مرض "فتى الفقاعة"
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية | معدل نجاح الزرع في المتبرعين المتطابقين بالكامل من الأقارب> 95٪ ، ومعدل نجاح الزرع في المتبرعين غير المتطابقين أو نصف المتطابقين أقل قليلاً.يجب أن يتم ذلك في وقت مبكر قبل الإصابة. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| Strimvelis (العلاج الجيني ADA-SCID) | تمت الموافقة على خلايا CD34 + الذاتية بعد تعديل ناقلة الفيروسات العكوسة غاما بعد نقلها مرة أخرى في عام 2016. | FDA/EMA批准 | $600K - $1M/次（一次性） |
| العلاج البديل الإنزيمي (PEG-ADA) | العلاج البديل من دي أميناز البولي إيثيلين غليكوليت ، لا يستخدم لعلاج الجسر من ADA-SCID أو غير مناسب للزراعة. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
الوفاة في غضون 1-2 سنوات من العلاج ، معدل نجاح زرع أكثر من 90٪
Additional Notes
ملاحظات: فحص المواليد الجدد: يوصى جميع المواليد الجدد بفحص TREC ، ويمكن للكشف المبكر أن يحسن بشكل كبير من التشخيص ؛ توقيت الزرع: يجب إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص ، وتأخير الزرع يزيد من خطر العدوى ومعدل فشل الزرع ؛ السيطرة على العدوى قبل الزرع: يجب العزل الصارم قبل الزرع لمنع العدوى ، واستخدام المضادات الحيوية والعقاقير المضادة للفطريات عند الضرورة ؛ موانع اللقاحات الحية: يحظر بشدة على مرضى SCID الحصول على جميع اللقاحات الحية (بما في ذلك لقاحات BCG و فيروس الروتا)؛ العلاج الجيني: وقد حققت العلاجات الجينية ADA-SCID و X-linked SCID نتائج جيدة ويمكن استخدامها كبديل للزرع؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة الدراسة: موافقة FDA / EMA.التشخيص: وفاة الأشخاص الذين لم يعالجوا في غضون 1-2 سنوات ، ومعدل نجاح الزرع> 90٪.
Frequently Asked Questions
What is مرض نقص المناعة المشترك الحاد (SCID)?
SCID هي مجموعة من أمراض العجز المناعي الوراثي التي تنطوي على نقص خطير في الخلايا التائية ، بما في ذلك SCID المرتبطة X (الطفرة IL2RG) ونقص ADA.ويعاني الأطفال من عدوى خطيرة متكررة بعد الولادة، ولا يستطيعون أن ينتجوا استجابة مناعة فعالة.والمعضلة الأساسية هي: `1` إن لم يتم علاج الأطفال، فإنهم يموتون عادة بسبب العدوى في غضون 1-2 سنوات من العمر؛ `2` زرع الجينات المختلفة هو العلاج الجذري ولكن يجب أن يتم قبل الإصابة؛ `3` العلاج الجيني (ستريمفيليس) مع الموافقة عليه ولكن إمكانية الوصول إليه محدودة.
What are the symptoms of مرض نقص المناعة المشترك الحاد (SCID)?
نقص خطير في خلايا T,عدوى خطيرة متكررة بعد الولادة,عدم القدرة على توليد استجابة مناعية فعالة,مرض "فتى الفقاعة"
How is مرض نقص المناعة المشترك الحاد (SCID) treated?
زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية: معدل نجاح الزرع في المتبرعين المتطابقين بالكامل من الأقارب> 95٪ ، ومعدل نجاح الزرع في المتبرعين غير المتطابقين أو نصف المتطابقين أقل قليلاً.يجب أن يتم ذلك في وقت مبكر قبل الإصابة.; Strimvelis (العلاج الجيني ADA-SCID): تمت الموافقة على خلايا CD34 + الذاتية بعد تعديل ناقلة الفيروسات العكوسة غاما بعد نقلها مرة أخرى في عام 2016.; العلاج البديل الإنزيمي (PEG-ADA): العلاج البديل من دي أميناز البولي إيثيلين غليكوليت ، لا يستخدم لعلاج الجسر من ADA-SCID أو غير مناسب للزراعة.
What is the prognosis for مرض نقص المناعة المشترك الحاد (SCID)?
الوفاة في غضون 1-2 سنوات من العلاج ، معدل نجاح زرع أكثر من 90٪