مرض الخلايا المنجلية (الشديد)
About
ويتسبب مرض الخلايا المنجلية في إنتاج الهيموجلوبين S (HbS) نتيجة طفرة في جين HBB. وتتحول الكريات الحمراء المنجلية في حالة انخفاض الأكسجين، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية الدموية وانحلال الدم.والمعضلة الأساسية هي: (1) أزمات انسداد الأوعية الدموية المتكررة التي تؤدي إلى تلف الأعضاء؛ (2) الألم المزمن وأزمات الألم الحادة التي تؤثر تأثيراً خطيراً على نوعية الحياة؛ (3) العلاج الجيني (Casgevy/Lyfgenia) الموافق عليه ولكنه باهظ التكلفة ولا يزال يتعين ملاحظة فعاليته على المدى الطويل.
Features & Symptoms
- طفرة جينية HBB
- الهيموغلوبين S (HbS)
- تحوّل الكريات الحمراء
- أزمة انسداد الوعاء الدموي
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Exagamglogene autotemcel(Casgevy) | تمت الموافقة على الخلايا الجذعية المكونة للدم الذاتية المعدلة جينًا CRISPR / Cas9 في عام 2023.يمكن الشفاء الوظيفي بعد جرعة واحدة. | FDA批准 | $2.2M/次（一次性） |
| Lovotibeglogene autotemcel(Lyfgenia) | وافقت إدارة الأغذية والعقاقير على الخلايا الجذعية المكونة للدم الذاتية المعدلة وراثياً من ناقلات الفيروس البطيئة في عام 2023. | FDA批准 | $2.1M/次（一次性） |
| زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية | ويعد زرع الأعضاء المتبرعين المتماثلين هو الوسيلة الوحيدة التي يمكن علاجها، مع معدل نجاح أكثر من 90٪. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
Prognosis
متوسط البقاء على قيد الحياة في ظل الإدارة الحديثة حوالي 40-50 سنة
Additional Notes
ملاحظات: تقييم العلاج الوراثي: تمت الموافقة على Lovo-cel وExa-cel في حالات SCD الشديدة التي تتطلب تقييم تاريخ التعرض للفيروسات وبرامج تعبئة الخلايا الجذعية المكوّنة للدم؛ إدارة الألم: إدارة الألم متعددة التخصصات مع مسكنات كافية في أزمات الألم الحادة (بما في ذلك الأفيونيات)؛ الوقاية من العدوى: يحتاج المرضى الذين يعانون من نقص وظيفة الطحال إلى لقاحات البنسلين والمكورات الرئوية الوقائية مدى الحياة؛ الوقاية من السكتة الدماغية: الفحص عبر الموجات فوق الصوتية الدوبلر (TCD) يحدد الأطفال المعرضين لخطر السكتة الدماغية، ويوصى بالفحص سنوي؛ الهيدروكسي اليوريا هو العلاج الأساسي لمتلازمة SCD، ويقلل من الأزمات الألمية ومتلازمة الصدر الحادة.الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: متوسط البقاء على قيد الحياة تحت الإدارة الحديثة حوالي 40-50 سنة.
Frequently Asked Questions
What is مرض الخلايا المنجلية (الشديد)?
ويتسبب مرض الخلايا المنجلية في إنتاج الهيموجلوبين S (HbS) نتيجة طفرة في جين HBB. وتتحول الكريات الحمراء المنجلية في حالة انخفاض الأكسجين، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية الدموية وانحلال الدم.والمعضلة الأساسية هي: (1) أزمات انسداد الأوعية الدموية المتكررة التي تؤدي إلى تلف الأعضاء؛ (2) الألم المزمن وأزمات الألم الحادة التي تؤثر تأثيراً خطيراً على نوعية الحياة؛ (3) العلاج الجيني (Casgevy/Lyfgenia) الموافق عليه ولكنه باهظ التكلفة ولا يزال يتعين ملاحظة فعاليته على المدى الطويل.
What are the symptoms of مرض الخلايا المنجلية (الشديد)?
طفرة جينية HBB,الهيموغلوبين S (HbS),تحوّل الكريات الحمراء,أزمة انسداد الوعاء الدموي
How is مرض الخلايا المنجلية (الشديد) treated?
Exagamglogene autotemcel(Casgevy): تمت الموافقة على الخلايا الجذعية المكونة للدم الذاتية المعدلة جينًا CRISPR / Cas9 في عام 2023.يمكن الشفاء الوظيفي بعد جرعة واحدة.; Lovotibeglogene autotemcel(Lyfgenia): وافقت إدارة الأغذية والعقاقير على الخلايا الجذعية المكونة للدم الذاتية المعدلة وراثياً من ناقلات الفيروس البطيئة في عام 2023.; زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية: ويعد زرع الأعضاء المتبرعين المتماثلين هو الوسيلة الوحيدة التي يمكن علاجها، مع معدل نجاح أكثر من 90٪.
What is the prognosis for مرض الخلايا المنجلية (الشديد)?
متوسط البقاء على قيد الحياة في ظل الإدارة الحديثة حوالي 40-50 سنة