مرض بومبي (المرض الثاني لتخزين الجليكوجين)
About
مرض بومبيو هو نتيجة طفرة في جين GAA التي تؤدي إلى نقص في ألفا-جلوكوزيدز الحمضي ، والجليكوجين يتراكم في الليزوزوم.حالة الرضع خطيرة ، وتظهر تصفيفة الشعر المتأخرة أساسا في ضعف العضلات التقدمية.المعضلة الأساسية: 1 حالة الوفاة بسبب الفشل القلبي الرئوي في غضون سنة واحدة إذا لم يتم علاجها؛ 2 العلاج البديل الإنزيمي يتطلب حقن الوريد مدى الحياة؛ 3 تأثير ERT محدود على العضلات الهيكلية؛ 4 تحفيز التحمل المناعي أمر حيوي للمرضى الذين يعانون من أعلى درجات الأجسام المضادة.
Features & Symptoms
- طفرة جينية GAA
- نقص الغلوكوزيداز الحمضي ألفا
- نوع الرضع: تضخم عضلة القلب، ضعف العضلات
- تصفيف الشعر المتأخر: ضعف عضلات التنفس
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| الألغلوكوزيداز ألفا (Alglucosidase alpha) | يعاد تشكيل الحمضية ألفا-جلوكوزيدز، التي يتم نقلها عن طريق الوريد مرة واحدة كل أسبوعين، هو العلاج البديل الإنزيمية القياسية لمرض بومبي. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| ألفالغلوكوزيداز ألفا (Avalglucosidase alpha) | الجيل الجديد من إنزيمات إعادة التشكيل ، مع محتوى أعلى من M6P ، أفضل في العضلات الهيكلية. | FDA批准 | $350K - $700K/年 |
| تحفيز التسامح المناعي | بالنسبة للمرضى الذين ينتجون أجسام مضادة عالية الحجم ، يلزم تحفيز التحمل المناعي مع مثبطات المناعة (ريتوكسيماب + ميثوتريكسات). | 临床应用 | $100K - $250K/疗程 |
Prognosis
يمكن البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ بعد نوع ERT الرضع ، ويمكن أن يؤخر نوع ERT المتأخر التقدم
Additional Notes
ملاحظات: فحص المواليد الجدد:· رصد الأجسام المضادة: يجب مراقبة حالة CRIM ومستويات الأجسام المضادة بشكل منتظم بعد ERT ، ويجب تحفيز التحمل المناعي للمرضى السلبيين CRIM ؛ مراقبة القلب: يجب مراقبة الموجات فوق الصوتية القلبية ومخطط كهربائي القلب المنتظم لمرضى الرضع لمراقبة تضخم عضلة القلب ؛ إدارة التنفس: يجب مراقبة وظيفة الرئة بشكل منتظم ، ويمكن استخدام التهوية غير الغازية في حالة عدم كفاية التهوية الليلية ؛ إعادة التأهيل الرياضي: يمكن إعادة التأهيل الرياضي المنتظم تحسين القوة العضلية والوظيفة الحركية ؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: يمكن البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ بعد نوع ERT الرضع ، ويمكن أن يؤخر نوع ERT المتأخر التقدم.
Frequently Asked Questions
What is مرض بومبي (المرض الثاني لتخزين الجليكوجين)?
مرض بومبيو هو نتيجة طفرة في جين GAA التي تؤدي إلى نقص في ألفا-جلوكوزيدز الحمضي ، والجليكوجين يتراكم في الليزوزوم.حالة الرضع خطيرة ، وتظهر تصفيفة الشعر المتأخرة أساسا في ضعف العضلات التقدمية.المعضلة الأساسية: 1 حالة الوفاة بسبب الفشل القلبي الرئوي في غضون سنة واحدة إذا لم يتم علاجها؛ 2 العلاج البديل الإنزيمي يتطلب حقن الوريد مدى الحياة؛ 3 تأثير ERT محدود على العضلات الهيكلية؛ 4 تحفيز التحمل المناعي أمر حيوي للمرضى الذين يعانون من أعلى درجات الأجسام المضادة.
What are the symptoms of مرض بومبي (المرض الثاني لتخزين الجليكوجين)?
طفرة جينية GAA,نقص الغلوكوزيداز الحمضي ألفا,نوع الرضع: تضخم عضلة القلب، ضعف العضلات,تصفيف الشعر المتأخر: ضعف عضلات التنفس
How is مرض بومبي (المرض الثاني لتخزين الجليكوجين) treated?
الألغلوكوزيداز ألفا (Alglucosidase alpha): يعاد تشكيل الحمضية ألفا-جلوكوزيدز، التي يتم نقلها عن طريق الوريد مرة واحدة كل أسبوعين، هو العلاج البديل الإنزيمية القياسية لمرض بومبي.; ألفالغلوكوزيداز ألفا (Avalglucosidase alpha): الجيل الجديد من إنزيمات إعادة التشكيل ، مع محتوى أعلى من M6P ، أفضل في العضلات الهيكلية.; تحفيز التسامح المناعي: بالنسبة للمرضى الذين ينتجون أجسام مضادة عالية الحجم ، يلزم تحفيز التحمل المناعي مع مثبطات المناعة (ريتوكسيماب + ميثوتريكسات).
What is the prognosis for مرض بومبي (المرض الثاني لتخزين الجليكوجين)?
يمكن البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ بعد نوع ERT الرضع ، ويمكن أن يؤخر نوع ERT المتأخر التقدم