النوع الثالث من نقص تشكيل العظام (الشديد)
About
نقص تشكيل العظام (OI) هو مجموعة من الأمراض الوراثية للنسيج الضام الذي ينتج عن طفرة في الجينات COL1A1 أو COL1A2 ناتجة عن خلل في توليف الكولاجين من النوع I.النوع الثالث هو أخطر النوع غير المميت الذي يعاني من كسور عظم متعددة وتشوهات شديدة في العظام عند الولادة.المعضلة الأساسية: 1 - الكسور المتكررة التي تؤدي إلى تشوهات متقدمة في العظام وقصر الحجم؛ 2 - الجانب الفقري وتشوهات الصدر تؤثر على الوظيفة التنفسية؛ 3 - يقلل البنفسونات من الكسور ولكنه لا يعالجها؛ 4 - لا يوجد علاج حاليا.
Features & Symptoms
- طفرة جينية COL1A1/A2
- العديد من الكسور عند الولادة.
- تشوهات شديدة في العظام
- قصر الجسم، الجانب الفقري
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| العلاج بالبيوفوسنات عن طريق الوريد | يمكن أن يزيد النقل الوريدي لحمض الزوليدونات الصوديوم أو حمض باميدونات كثافة العظام ويقلل من معدل الكسر. | 临床应用 | $50K - $150K/年 |
| هرمون الغدة الدرقية البشرية (Teriparatide) | تعزيز تكوين العظام، ومناسبة للمرضى البالغين مع OI، ولكن استخدام الأطفال محدود. | 临床应用 | $80K - $200K/年 |
| الأجسام المضادة المضادة للبروتين المضاد للتصلب (Romosozumab) | مزدوج تعزيز تكوين العظام وتثبيط امتصاص العظام، وهو حاليا في مرحلة التجارب السريرية OI. | Phase II | $100K - $250K/年 |
Prognosis
يمكن البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ، ولكن مع الإعاقة الشديدة
Additional Notes
ملاحظات: إدارة كسر العظام: الكسر الحاد يجب أن يستخدم العلاج المحافظ في المقام الأول، وتثبيت الداخلي يجب اختيار المسامير المرنة في النخاع (Fassier-Duval)؛ العلاج بالثنائي الفوسفونات: يمكن أن يزيد حمض باميدونات ثنائي الصوديوم أو حمض الزوليدونات من كثافة العظام ويقلل من معدل الكسر ، ويوصى بتقديم حقن وريدي كل 3-6 أشهر ؛ مراقبة السمع: غالبًا ما يصاحب مرضى عدم اكتمال تشكيل العظام الصم الناقل ، ويوصى بإجراء فحص السمع سنوي ؛ مراقبة القلب والرئة: يمكن أن تؤثر النوع الحاد من OI على وظيفة القلب والرئة ، ويوصى بإجراء فحص الموجات فوق الصوتية للقلب بشكل منتظم ؛ إدارة العمود الفقري: الجانب الفقري شائع ويحتاج إلى تقييم دوري وإجراء عملية دمج العمود الفقري إذا لزم الأمر؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: التطبيقات السريرية.التشخيص: يمكن البقاء على قيد الحياة إلى مرحلة البلوغ، ولكن مع الإعاقة الشديدة.
Frequently Asked Questions
What is النوع الثالث من نقص تشكيل العظام (الشديد)?
نقص تشكيل العظام (OI) هو مجموعة من الأمراض الوراثية للنسيج الضام الذي ينتج عن طفرة في الجينات COL1A1 أو COL1A2 ناتجة عن خلل في توليف الكولاجين من النوع I.النوع الثالث هو أخطر النوع غير المميت الذي يعاني من كسور عظم متعددة وتشوهات شديدة في العظام عند الولادة.المعضلة الأساسية: 1 - الكسور المتكررة التي تؤدي إلى تشوهات متقدمة في العظام وقصر الحجم؛ 2 - الجانب الفقري وتشوهات الصدر تؤثر على الوظيفة التنفسية؛ 3 - يقلل البنفسونات من الكسور ولكنه لا يعالجها؛ 4 - لا يوجد علاج حاليا.
What are the symptoms of النوع الثالث من نقص تشكيل العظام (الشديد)?
طفرة جينية COL1A1/A2,العديد من الكسور عند الولادة.,تشوهات شديدة في العظام,قصر الجسم، الجانب الفقري
How is النوع الثالث من نقص تشكيل العظام (الشديد) treated?
العلاج بالبيوفوسنات عن طريق الوريد: يمكن أن يزيد النقل الوريدي لحمض الزوليدونات الصوديوم أو حمض باميدونات كثافة العظام ويقلل من معدل الكسر.; هرمون الغدة الدرقية البشرية (Teriparatide): تعزيز تكوين العظام، ومناسبة للمرضى البالغين مع OI، ولكن استخدام الأطفال محدود.; الأجسام المضادة المضادة للبروتين المضاد للتصلب (Romosozumab): مزدوج تعزيز تكوين العظام وتثبيط امتصاص العظام، وهو حاليا في مرحلة التجارب السريرية OI.
What is the prognosis for النوع الثالث من نقص تشكيل العظام (الشديد)?
يمكن البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ، ولكن مع الإعاقة الشديدة