مرض نيمن بيك من النوع C
About
NPC بسبب طفرة في الجينات NPC1 أو NPC2 يؤدي إلى اضطرابات في نقل الكوليسترول ، والكوليسترول والدهون السفينغ تتراكم في الليزوزوم.وهو مرض تنكسي عصبي متقدم.المعضلة الأساسية: 1) تفاقم الأعراض العصبية بشكل تدريجي، ولا يمكن وقفها حالياً؛ 2) يؤخر ماغستات تقدم الجهاز العصبي ولكن فعاليته محدودة؛ 3) يتقدم المرض بسرعة، ويتسم التشخيص المبكر والعلاج بأهمية بالغة.
Features & Symptoms
- طفرة جينية NPC1/NPC2
- اضطرابات نقل الكوليسترول
- تضخم الكبد والكلى، تنكس الجهاز العصبي
- شلل العين فوق النووي الرأسي
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| ماغلوستات (Miglustat) | مثبطات تخليق الدهون السكريوسفينغ ، هي العقار الوحيد المعتمد حاليا لعلاج NPC ، يمكن أن تؤخر تقدم الجهاز العصبي. | FDA/EMA批准 | $400K - $800K/年 |
| هيدروسي بروبيل-بيتا-سيكلوديكسترين (HPβCD) | إعطاء الجرعة داخل الغلاف، يمكن أن تعزز إزالة الكوليسترول من الدماغ، وهو حاليا في مرحلة التجارب السريرية. | Phase III | $500K - $1.2M/年 |
| العلاج الجيني | ناقلات AAV تسليم الجين NPC1 الطبيعية، وهي حاليا في مرحلة التجارب السريرية المبكرة. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
متوسط البقاء على قيد الحياة بعد ظهور الأعراض العصبية حوالي 10-15 سنوات.
Additional Notes
ملاحظات: التشخيص المبكر :(أ) يجب أن يكون الجهاز العصبي متيقظًا: يجب إجراء تقييم منتظم للوظائف المعرفية والوظائف الحركية والتغيرات السلوكية؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة الدراسة: موافقة FDA / EMA.التشخيص: متوسط البقاء على قيد الحياة بعد ظهور أعراض الجهاز العصبي حوالي 10-15 سنوات.
Frequently Asked Questions
What is مرض نيمن بيك من النوع C?
NPC بسبب طفرة في الجينات NPC1 أو NPC2 يؤدي إلى اضطرابات في نقل الكوليسترول ، والكوليسترول والدهون السفينغ تتراكم في الليزوزوم.وهو مرض تنكسي عصبي متقدم.المعضلة الأساسية: 1) تفاقم الأعراض العصبية بشكل تدريجي، ولا يمكن وقفها حالياً؛ 2) يؤخر ماغستات تقدم الجهاز العصبي ولكن فعاليته محدودة؛ 3) يتقدم المرض بسرعة، ويتسم التشخيص المبكر والعلاج بأهمية بالغة.
What are the symptoms of مرض نيمن بيك من النوع C?
طفرة جينية NPC1/NPC2,اضطرابات نقل الكوليسترول,تضخم الكبد والكلى، تنكس الجهاز العصبي,شلل العين فوق النووي الرأسي
How is مرض نيمن بيك من النوع C treated?
ماغلوستات (Miglustat): مثبطات تخليق الدهون السكريوسفينغ ، هي العقار الوحيد المعتمد حاليا لعلاج NPC ، يمكن أن تؤخر تقدم الجهاز العصبي.; هيدروسي بروبيل-بيتا-سيكلوديكسترين (HPβCD): إعطاء الجرعة داخل الغلاف، يمكن أن تعزز إزالة الكوليسترول من الدماغ، وهو حاليا في مرحلة التجارب السريرية.; العلاج الجيني: ناقلات AAV تسليم الجين NPC1 الطبيعية، وهي حاليا في مرحلة التجارب السريرية المبكرة.
What is the prognosis for مرض نيمن بيك من النوع C?
متوسط البقاء على قيد الحياة بعد ظهور الأعراض العصبية حوالي 10-15 سنوات.