اضطراب تخزين السكريات المزجة من النوع الثاني (متلازمة Hunter)
About
النوع الثاني من MPS بواسطة طفرة في الجين IDS يؤدي إلى نقص في إيدورونيت-2-كلفاتيز، X-linked وراثية خفية.النوع الشديد لديه إعاقة عقلية ، والذكاء الخفيف طبيعي.المعضلة الأساسية: 1) العلاج البديل الإنزيمي لا يمكن أن يعبر حاجز الدم الدماغي، وهو غير فعال في حالات الجهاز العصبي الحادة؛ 2) لا يوجد حاليا علاج فعال لوقف تقدم الجهاز العصبي؛ 3) ERT يمكن أن يحسن الأعراض غير العصبية.
Features & Symptoms
- طفرة جينية IDS
- نقص إيدورونيت-2-كلفاتيز
- وراثية خفية X-linked
- إعاقة عقلية شديدة
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| إيدورسلفاز (Idursulfase) | إيدورونيت-2-كبريتاز إعادة هيكلة، والحقن الوردي مرة واحدة في الأسبوع، يمكن أن تحسن الأعراض غير العصبية. | FDA批准 | $400K - $800K/年 |
| إيدورسولفاز-α (Idursulfase-α) | الجيل الجديد من إنزيمات إعادة التشكيل ، مع نشاط إنزيمي أعلى. | FDA批准 | $450K - $900K/年 |
| استبدال إنزيم IT (إدارة داخل الغشاء) | والعلاج البديل الإنزيمي داخل الغشاء، الذي يسعى إلى تحسين أعراض الجهاز العصبي، في مرحلة التجارب السريرية. | Phase II/III | $500K - $1M/年 |
Prognosis
الوفاة في سن 10-15 عاما في حالة شديدة غير معالجة ، ERT يمكن أن تمدد العمر
Additional Notes
ملاحظات: تقييم الجهاز العصبي: حوالي ثلثي مرضى متلازمة هانتر يعانون من تدهور في الجهاز العصبي (التدهور المعرفي) ، ويحتاجون إلى تقييم دوري للوظائف المعرفية ؛ إدارة ERT: إدورسولفاز (إيدوسلفاز) حقن الوريد الأسبوعي ، يمكن أن يحسن الأعراض الجسدية ولكن لا يمكن أن يعبر حاجز الدم الدماغي ؛ إدارة متعددة التخصصات: يتطلب التعاون بين طب العظام (تشوه العظام) ، القلب (أمراض الصمامات) ، التنفس (ضيق المسالك الهوائية) ؛ جراحة الفتق: الفتق الفخذ شائع ، يتطلب عملية اختيارية بعد تقييم القلب والأوعية الدموية ؛ الإدارة السلوكية: مشاكل السلوك واضطرابات النوم شائعة وتتطلب تدخلات سلوكية وعلاجاً أدوية.الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيصات: النوع الشديد غير المعالج يموت في سن 10-15 ، ويمكن أن يطيل ERT العمر.
Frequently Asked Questions
What is اضطراب تخزين السكريات المزجة من النوع الثاني (متلازمة Hunter)?
النوع الثاني من MPS بواسطة طفرة في الجين IDS يؤدي إلى نقص في إيدورونيت-2-كلفاتيز، X-linked وراثية خفية.النوع الشديد لديه إعاقة عقلية ، والذكاء الخفيف طبيعي.المعضلة الأساسية: 1) العلاج البديل الإنزيمي لا يمكن أن يعبر حاجز الدم الدماغي، وهو غير فعال في حالات الجهاز العصبي الحادة؛ 2) لا يوجد حاليا علاج فعال لوقف تقدم الجهاز العصبي؛ 3) ERT يمكن أن يحسن الأعراض غير العصبية.
What are the symptoms of اضطراب تخزين السكريات المزجة من النوع الثاني (متلازمة Hunter)?
طفرة جينية IDS,نقص إيدورونيت-2-كلفاتيز,وراثية خفية X-linked,إعاقة عقلية شديدة
How is اضطراب تخزين السكريات المزجة من النوع الثاني (متلازمة Hunter) treated?
إيدورسلفاز (Idursulfase): إيدورونيت-2-كبريتاز إعادة هيكلة، والحقن الوردي مرة واحدة في الأسبوع، يمكن أن تحسن الأعراض غير العصبية.; إيدورسولفاز-α (Idursulfase-α): الجيل الجديد من إنزيمات إعادة التشكيل ، مع نشاط إنزيمي أعلى.; استبدال إنزيم IT (إدارة داخل الغشاء): والعلاج البديل الإنزيمي داخل الغشاء، الذي يسعى إلى تحسين أعراض الجهاز العصبي، في مرحلة التجارب السريرية.
What is the prognosis for اضطراب تخزين السكريات المزجة من النوع الثاني (متلازمة Hunter)?
الوفاة في سن 10-15 عاما في حالة شديدة غير معالجة ، ERT يمكن أن تمدد العمر