متلازمة هيرلر (Hurler syndrome)
About
النوع MPS I من طفرة في جين IDUA يؤدي إلى نقص في α-L-iduroidase ، والجليكامينوليكانات تتراكم في مجموعة متنوعة من الأنسجة.متلازمة Hurler هي أخطر نوع.المعضلة الأساسية: 1 أن العلاج البديل الإنزيمي لا يمكن أن يعبر الحاجز الدموي الدماغي، وهو غير فعال على الجهاز العصبي؛ 2 أن زرع الجينات المختلفة هو الوسيلة الوحيدة لوقف تقدم الجهاز العصبي؛ 3 أن العلاج البديل بعد الزرع لا يزال بحاجة إلى الاستمرار لتحسين أمراض العظام والقلب.
Features & Symptoms
- طفرة جينية IDUA
- نقص ألفا-L-إيدولوكوزيداز
- تشوهات شديدة في العظام
- الإعاقة العقلية، أمراض القلب
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية | ويمنع الزرع قبل سن الثانية تقدم الجهاز العصبي، وهو العلاج الوحيد الذي يحسن التطور المعرفي. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| إنزيم لارونيداز (Laronidase) | يعاد تشكيل α-L-iduronase، والحقن الوريدي مرة واحدة في الأسبوع، تحسين الأعراض غير العصبية. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| العلاج الجيني | ناقلات AAV تسليم الجينات IDUA الطبيعية، وهي حاليا في مرحلة التجارب السريرية. | Phase I/II | $1M - $2.5M/次（一次性） |
Prognosis
وفاة الأشخاص غير المعالجين قبل سن العاشرة ، ومتوسط البقاء على قيد الحياة بعد الزرع حوالي 20 عامًا
Additional Notes
ملاحظات: وقت الزرع: يجب إجراء HSCT قبل سن الثانية للحفاظ على الوظائف المعرفية ، مع تحسين المعرفية محدود في سن الثانية ؛ إدارة ERT: لا تزال هناك حاجة إلى ERT لتحسين العظام وأمراض القلب بعد الزرع ؛ مراقبة القلب: الموجات فوق الصوتية القلبية ومخطط كهربائي القلب المنتظم لتقييم أمراض الصمامات وأمراض عضلة القلب ؛ إدارة العمود الفقري: ضعف نمو العمود الفقري وعدم استقرار العمود الفقري الرقبي شائع ، ويجب إيلاء اهتمام خاص لحماية العمود الفقري الرقبي أثناء التخدير ؛ مراقبة السمع: الصم العصبي والحسية شائع ، ويتطلب فحص السمع المنتظم ؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: يموت الأشخاص الذين لم يعالجوا قبل سن 10 سنوات ، ومتوسط البقاء على قيد الحياة بعد الزرع حوالي 20 عامًا.
Frequently Asked Questions
What is متلازمة هيرلر (Hurler syndrome)?
النوع MPS I من طفرة في جين IDUA يؤدي إلى نقص في α-L-iduroidase ، والجليكامينوليكانات تتراكم في مجموعة متنوعة من الأنسجة.متلازمة Hurler هي أخطر نوع.المعضلة الأساسية: 1 أن العلاج البديل الإنزيمي لا يمكن أن يعبر الحاجز الدموي الدماغي، وهو غير فعال على الجهاز العصبي؛ 2 أن زرع الجينات المختلفة هو الوسيلة الوحيدة لوقف تقدم الجهاز العصبي؛ 3 أن العلاج البديل بعد الزرع لا يزال بحاجة إلى الاستمرار لتحسين أمراض العظام والقلب.
What are the symptoms of متلازمة هيرلر (Hurler syndrome)?
طفرة جينية IDUA,نقص ألفا-L-إيدولوكوزيداز,تشوهات شديدة في العظام,الإعاقة العقلية، أمراض القلب
How is متلازمة هيرلر (Hurler syndrome) treated?
زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية: ويمنع الزرع قبل سن الثانية تقدم الجهاز العصبي، وهو العلاج الوحيد الذي يحسن التطور المعرفي.; إنزيم لارونيداز (Laronidase): يعاد تشكيل α-L-iduronase، والحقن الوريدي مرة واحدة في الأسبوع، تحسين الأعراض غير العصبية.; العلاج الجيني: ناقلات AAV تسليم الجينات IDUA الطبيعية، وهي حاليا في مرحلة التجارب السريرية.
What is the prognosis for متلازمة هيرلر (Hurler syndrome)?
وفاة الأشخاص غير المعالجين قبل سن العاشرة ، ومتوسط البقاء على قيد الحياة بعد الزرع حوالي 20 عامًا