الهيموفيليا الشديد(أ)
About
الهيموفيليا A من خلال طفرة في الجين F8 يؤدي إلى نقص عامل التخثر VIII، X المرتبطة وراثية خفية.المرضى المصابين بالمرض الشديد (FVIII <1٪) يصابون بنزيف عفوي متكرر ، ويؤدي النزيف المتكرر في المفاصل إلى أمراض المفاصل والعجز.المعضلة الأساسية: 1 الحاجة إلى حقن الوريد المتكرر FVIII مدى الحياة (العلاج الوقائي 2-3 مرات في الأسبوع)؛ 225-30 ٪ من المرضى ينتجون مثبطات (الأجسام المضادة) مما يؤدي إلى فشل العلاج؛ 3 العلاج الجيني (Roctavian) على الرغم من الموافقة عليه ولكن السكان محدودة وتتطلب ملاحظة الفعالية طويلة الأجل.
Features & Symptoms
- نشاط عامل FVIII <1٪
- النزيف العفوي في المفاصل/العضلات
- الإعاقة المتكررة في المفاصل
- النزيف داخل الجمجمة يمكن أن يموت
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Valoctocogene roxaparvovec(Roctavian) | ناقل AAV5 تسليم جين FVIII المفقود في النطاق B وافقت عليه إدارة الأغذية والعقاقير عام 2023.يمكن الحفاظ على نشاط FVIII لسنوات بعد جرعة واحدة. | FDA批准 | $2.5M - $3M/次（一次性） |
| إيمليبرا (Hemlibra) | الأجسام المضادة المزدوجة المحددة تحاكي وظيفة FVIII، الحقن تحت الجلد أسبوعيا / كل أسبوعين / كل أربعة أسابيع، ومناسبة للمرضى الذين تحتوي على مثبطات. | FDA批准 | $500K - $800K/年 |
| استبدال عامل FVIII طويل المفعول | البولي إيثيلين غليكول أو Fc دمج طويل المفعول FVIII، يمكن تمديد فاصل الإعطاء إلى مرة واحدة كل 3-5 أيام. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
يمكن للعلاج الوقائي الحديث أن يقترب من العمر الطبيعي ، لكن أمراض المفاصل لا تزال شائعة
Additional Notes
ملاحظات: فحص المثبطات FVIII: اختبار المثبطات FVIII قبل العلاج وبعده بشكل منتظم، ويحتاج المرضى الذين لديهم مثبطات إيجابية إلى التحول إلى عامل التحويل (مثل aPCC أو rFVIIa)؛ تقييم العلاج الجيني: فالوكتوكوجين roxaparvovec (Roctavian) وافق على استخدام في البالغين المصابين بالهيموفيليا الحادة من النوع A، وتتطلب تقييم وظيفة الكبد والأجسام المضادة AAV5 المحتفظ بها؛ العلاج الوقائي: ينبغي وضع برنامج علاج وقائي موحد سواء كان العلاج الجيني أم لا؛ تقييم المفاصل: الموجات فوق الصوتية المفاصل أو التصوير بالرنين المغناطيسي المنتظم لتقييم النزيف دون السريري المفاصل؛ التطعيم: تجنب الحقن العضلي، وينبغي حقن جميع اللقاحات تحت الجلد.الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: يمكن للعلاج الوقائي الحديث أن يقترب من العمر الطبيعي ، ولكن لا يزال أمراض المفاصل شائعة.
Frequently Asked Questions
What is الهيموفيليا الشديد(أ)?
الهيموفيليا A من خلال طفرة في الجين F8 يؤدي إلى نقص عامل التخثر VIII، X المرتبطة وراثية خفية.المرضى المصابين بالمرض الشديد (FVIII <1٪) يصابون بنزيف عفوي متكرر ، ويؤدي النزيف المتكرر في المفاصل إلى أمراض المفاصل والعجز.المعضلة الأساسية: 1 الحاجة إلى حقن الوريد المتكرر FVIII مدى الحياة (العلاج الوقائي 2-3 مرات في الأسبوع)؛ 225-30 ٪ من المرضى ينتجون مثبطات (الأجسام المضادة) مما يؤدي إلى فشل العلاج؛ 3 العلاج الجيني (Roctavian) على الرغم من الموافقة عليه ولكن السكان محدودة وتتطلب ملاحظة الفعالية طويلة الأجل.
What are the symptoms of الهيموفيليا الشديد(أ)?
نشاط عامل FVIII <1٪,النزيف العفوي في المفاصل/العضلات,الإعاقة المتكررة في المفاصل,النزيف داخل الجمجمة يمكن أن يموت
How is الهيموفيليا الشديد(أ) treated?
Valoctocogene roxaparvovec(Roctavian): ناقل AAV5 تسليم جين FVIII المفقود في النطاق B وافقت عليه إدارة الأغذية والعقاقير عام 2023.يمكن الحفاظ على نشاط FVIII لسنوات بعد جرعة واحدة.; إيمليبرا (Hemlibra): الأجسام المضادة المزدوجة المحددة تحاكي وظيفة FVIII، الحقن تحت الجلد أسبوعيا / كل أسبوعين / كل أربعة أسابيع، ومناسبة للمرضى الذين تحتوي على مثبطات.; استبدال عامل FVIII طويل المفعول: البولي إيثيلين غليكول أو Fc دمج طويل المفعول FVIII، يمكن تمديد فاصل الإعطاء إلى مرة واحدة كل 3-5 أيام.
What is the prognosis for الهيموفيليا الشديد(أ)?
يمكن للعلاج الوقائي الحديث أن يقترب من العمر الطبيعي ، لكن أمراض المفاصل لا تزال شائعة