مرض غوشيه من النوع الأول
About
يسبب مرض غوشيه طفرة في جين GBA نقص في إنزيم الجلوكوز السيناريبوز الذي يتراكم في الخلايا الكبرى.النوع الأول هو النوع الأكثر شيوعا، ولا يؤثر على الجهاز العصبي.المعضلة الأساسية: 1) العلاج البديل الإنزيمي (ERT) يتطلب حقنًا وريديًا مدى الحياة ، وهو مكلف للغاية ؛ 2) الآفات العظامية (نخر العظام والكسر) تؤثر تأثيراً خطيراً على نوعية الحياة ؛ 3) العلاج بالحد من الركيزة (SRT) هو بديل عن طريق الفم ، ولكن الفعالية والسلامة على المدى الطويل لم تتم ملاحظتها.
Features & Symptoms
- طفرة جينية GBA
- نقص في غلوكوز أسنبيليزيم
- تضخم الكبد والكلى، وآفات العظام
- فقر الدم وانخفاض الصفائح الدموية
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| إيميغلوسيراز (Imiglucerase) | إنزيم الجلوكوز السيناريبوز الذي يتم نقله عن طريق الوريد كل أسبوعين هو العلاج البديل الإنزيمي القياسي لمرض غوشيه. | FDA批准 | $200K - $400K/年 |
| فيلاغلوسيراز ألفا (Velaglucerase alpha) | إن إنزيمات إعادة التشكيل التي تنتجها تكنولوجيا تنشيط الجينات، معادلة مع إيميديوز. | FDA批准 | $200K - $400K/年 |
| إيليغلوستات (Eliglustat) | مثبطات تخليق الجلوكوز فيرنالوزيد ، علاج تخفيض الركيزة عن طريق الفم ، مناسبة للمرضى المناسبين. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
Prognosis
ERT يمكن أن تحسن بشكل كبير من التشخيص ، وتقترب من العمر الطبيعي
Additional Notes
ملاحظات: خيار العلاج: العلاج البديل الإنزيمي (ERT، إيميديوز أو فيرانيديوز ألفا) والعلاج بالخفض الركيزي (SRT، Eliglustat) يمكن اختيارها، ويجب أن تكون فردية وفقا لظروف المريض؛ إدارة أمراض العظام: البيفوسفونات تحسن كثافة العظام، يمكن استخدام مسكنات الألم لفترة قصيرة في نوبات آلام العظام؛ رصد الكبد الطحال: الرنين المغناطيسي البطني المنتظم لمراقبة حجم الكبد الطحال وتسرب الانتشار؛ تقييم احتشاء العظام: احتشاء العظام هو مضاعفات هامة لمرض Gaucher، وتتطلب فحص الرنين المغناطيسي الحوض والأطراف السفلية بانتظام؛ مخاطر مرض باركنسون: زيادة خطر الإصابة بمرض باركنسون لدى حاملي الطفرة GBA ، وتتطلب مراقبة طويلة الأجل ؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: ERT يمكن أن تحسن بشكل كبير التشخيص، وتقترب من العمر الطبيعي.
Frequently Asked Questions
What is مرض غوشيه من النوع الأول?
يسبب مرض غوشيه طفرة في جين GBA نقص في إنزيم الجلوكوز السيناريبوز الذي يتراكم في الخلايا الكبرى.النوع الأول هو النوع الأكثر شيوعا، ولا يؤثر على الجهاز العصبي.المعضلة الأساسية: 1) العلاج البديل الإنزيمي (ERT) يتطلب حقنًا وريديًا مدى الحياة ، وهو مكلف للغاية ؛ 2) الآفات العظامية (نخر العظام والكسر) تؤثر تأثيراً خطيراً على نوعية الحياة ؛ 3) العلاج بالحد من الركيزة (SRT) هو بديل عن طريق الفم ، ولكن الفعالية والسلامة على المدى الطويل لم تتم ملاحظتها.
What are the symptoms of مرض غوشيه من النوع الأول?
طفرة جينية GBA,نقص في غلوكوز أسنبيليزيم,تضخم الكبد والكلى، وآفات العظام,فقر الدم وانخفاض الصفائح الدموية
How is مرض غوشيه من النوع الأول treated?
إيميغلوسيراز (Imiglucerase): إنزيم الجلوكوز السيناريبوز الذي يتم نقله عن طريق الوريد كل أسبوعين هو العلاج البديل الإنزيمي القياسي لمرض غوشيه.; فيلاغلوسيراز ألفا (Velaglucerase alpha): إن إنزيمات إعادة التشكيل التي تنتجها تكنولوجيا تنشيط الجينات، معادلة مع إيميديوز.; إيليغلوستات (Eliglustat): مثبطات تخليق الجلوكوز فيرنالوزيد ، علاج تخفيض الركيزة عن طريق الفم ، مناسبة للمرضى المناسبين.
What is the prognosis for مرض غوشيه من النوع الأول?
ERT يمكن أن تحسن بشكل كبير من التشخيص ، وتقترب من العمر الطبيعي