مرض فابري
About
مرض فابري ناتج عن طفرة في جين GLA التي تؤدي إلى نقص في ألفا غالاكتوزيدز A ، حيث يتراكم السيراميد الثلاثي السكريات في بطانة الأوعية الدموية والأنسجة المتنوعة.هو نوع من التخزين الليزوزوم X-linked.المعضلة الأساسية: 1 العلاج البديل الإنزيمي يحتاج إلى حقن وريدي مدى الحياة ؛ 2 تأثير ERT محدود على الآفات القلبية ؛ 3 تأثير الأجسام المضادة على بعض المرضى ؛ 4 مضاعفات القلب والكلى والدماغ والأوعية الدموية هي السبب الرئيسي للوفاة.
Features & Symptoms
- طفرة جينية GLA
- نقص ألفا- غالاكتوزيدز ألف
- آلام الأطراف، قلة العرق
- أمراض القلب والكلى والأوعية الدماغية
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| الأغالسيديز ألفا/بيتا (Agalsidase alpha/beta) | يعاد تشكيلها ألفا غالاكتوزيدز أ، والحقن الوردي مرة كل أسبوعين، هو العلاج البديل الإنزيمية القياسية لمرض فابري. | FDA批准 | $200K - $400K/年 |
| ميغاستات (Migalastat) | الرفيق الصيدلاني، عن طريق الفم، ومناسبة للمرضى معينة قابلة للطفرة. | FDA批准 | $300K - $600K/年 |
| العلاج الجيني | ناقلات AAV تسليم جينات GLA الطبيعية، وهي حاليا في مرحلة التجارب السريرية. | Phase I/II | $500K - $1.5M/次（一次性） |
Prognosis
يمكن أن يؤخر ERT التقدم ، ومتوسط عمر المرضى الذكور حوالي 50-60 سنة.
Additional Notes
ملاحظات: الإدارة متعددة التخصصات:(أ) التعاون بين قسم القلب (أمراض عضلة القلب والصمامات) وقسم الكلى (البروتين البول ووظائف الكلى) وقسم الأعصاب (السكتة الدماغية والألم)؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: ERT يمكن أن يؤخر التقدم، ومتوسط العمر المرضى الذكور حوالي 50-60 سنة.
Frequently Asked Questions
What is مرض فابري?
مرض فابري ناتج عن طفرة في جين GLA التي تؤدي إلى نقص في ألفا غالاكتوزيدز A ، حيث يتراكم السيراميد الثلاثي السكريات في بطانة الأوعية الدموية والأنسجة المتنوعة.هو نوع من التخزين الليزوزوم X-linked.المعضلة الأساسية: 1 العلاج البديل الإنزيمي يحتاج إلى حقن وريدي مدى الحياة ؛ 2 تأثير ERT محدود على الآفات القلبية ؛ 3 تأثير الأجسام المضادة على بعض المرضى ؛ 4 مضاعفات القلب والكلى والدماغ والأوعية الدموية هي السبب الرئيسي للوفاة.
What are the symptoms of مرض فابري?
طفرة جينية GLA,نقص ألفا- غالاكتوزيدز ألف,آلام الأطراف، قلة العرق,أمراض القلب والكلى والأوعية الدماغية
How is مرض فابري treated?
الأغالسيديز ألفا/بيتا (Agalsidase alpha/beta): يعاد تشكيلها ألفا غالاكتوزيدز أ، والحقن الوردي مرة كل أسبوعين، هو العلاج البديل الإنزيمية القياسية لمرض فابري.; ميغاستات (Migalastat): الرفيق الصيدلاني، عن طريق الفم، ومناسبة للمرضى معينة قابلة للطفرة.; العلاج الجيني: ناقلات AAV تسليم جينات GLA الطبيعية، وهي حاليا في مرحلة التجارب السريرية.
What is the prognosis for مرض فابري?
يمكن أن يؤخر ERT التقدم ، ومتوسط عمر المرضى الذكور حوالي 50-60 سنة.