نقص التغذية العضلية دوين (DMD)
About
DMD الناجمة عن طفرة في جين DMD التي تؤدي إلى فقدان كامل للبروتين المضاد للضمور العضلي (dystrophin) ، هو الاعتلال العصبي العضلي الأكثر شيوعًا لدى الأطفال.ويتراوح معدل الإصابة بالمرض بين 1 في 3500 طفل.المعضلة الأساسية: 1 لا يمكن تجديد الأنسجة العضلية بمجرد استبدالها بالألياف الدهنية ؛ 2 يمكن للهرمونات الكورتيرويدات تأخير مسار المرض ولكن الآثار الجانبية كبيرة ؛ 3 على الرغم من الموافقة على العلاج الجيني (Elevidys) ، إلا أنه محدود في السكان ويجب ملاحظة فعاليته على المدى الطويل.
Features & Symptoms
- وراثية خفية X-linked
- ضمور العضلات التدريجي
- 3-5الأعراض في السن
- الوفاة بسبب قصور تنفسي/قلبي في سن 20 عاماً تقريباً
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| Delandistrogene moxeparvovec(Elevidys) | ناقل AAVrh74 يسلم جين مضاد للضمور العضلي الصغير ، وقد تمت الموافقة السريعة على إدارة الأغذية والعقاقير في عام 2023 لمرضى DMD الذين تتراوح أعمارهم بين 4-5 سنوات. | FDA批准 | $3M - $3.5M/次（一次性） |
| العلاج بالقفز الخارجي | Exondys 51، Vyondys 53، Amondys 45 وغيرها من الأدوية النيوكليوتيدات المعادية مناسبة للمرضى الطفرة القفزة إكسون معينة. | FDA批准 | $900K - $1.2M/年 |
| تجديد العضلات بالخلايا الجذعية | زرع الخلايا الجذعية العضلية أو الخلايا السليفة العضلية من مصدر iPSC، هي حاليا في مرحلة التجارب السريرية المبكرة. | Phase I/II | $300K - $800K/疗程 |
Prognosis
وفاة الأشخاص الذين لم يتدخلوا قبل سن 20 عامًا ، ويمكن تمديد الإدارة الحديثة إلى سن 30-40 عامًا
Additional Notes
ملاحظات: توصيات الاختبار الجيني: يوصى بإجراء اختبار الحذف / التكرار / الطفرة النقطية في جين DMD ، حيث تغطي العلاج بالقفز الإكسون 51 و 53 و 45 حوالي 13 ٪ و 8 ٪ و 8 ٪ من المرضى على التوالي ؛ نافذة العلاج: يجب بدء العلاج الجيني وتخطي الإكسون في أقرب وقت ممكن قبل حدوث التليف ، ويوصى بدءه قبل سن 6 ؛ مراقبة القلب: مرض عضلة القلب أمر لا مفر منه تقريبًا في مرضى DMD ، ويوصى بإجراء فحص الموجات فوق الصوتية للقلب و تخطيط كهربائي القلب سنويًا ، وبدء ACEI / ARB بعد سن 10 ؛ السكروكورتييد:(أ) إدارة العظام: فحص كثافة العظام بصورة منتظمة لمنع الكسر والجسم الفقري.الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: موافقة FDA.التشخيص: يموت الأشخاص الذين لم يتدخلوا قبل سن 20 عامًا ، ويمكن تمديد الإدارة الحديثة إلى سن 30-40.
Frequently Asked Questions
What is نقص التغذية العضلية دوين (DMD)?
DMD الناجمة عن طفرة في جين DMD التي تؤدي إلى فقدان كامل للبروتين المضاد للضمور العضلي (dystrophin) ، هو الاعتلال العصبي العضلي الأكثر شيوعًا لدى الأطفال.ويتراوح معدل الإصابة بالمرض بين 1 في 3500 طفل.المعضلة الأساسية: 1 لا يمكن تجديد الأنسجة العضلية بمجرد استبدالها بالألياف الدهنية ؛ 2 يمكن للهرمونات الكورتيرويدات تأخير مسار المرض ولكن الآثار الجانبية كبيرة ؛ 3 على الرغم من الموافقة على العلاج الجيني (Elevidys) ، إلا أنه محدود في السكان ويجب ملاحظة فعاليته على المدى الطويل.
What are the symptoms of نقص التغذية العضلية دوين (DMD)?
وراثية خفية X-linked,ضمور العضلات التدريجي,3-5الأعراض في السن,الوفاة بسبب قصور تنفسي/قلبي في سن 20 عاماً تقريباً
How is نقص التغذية العضلية دوين (DMD) treated?
Delandistrogene moxeparvovec(Elevidys): ناقل AAVrh74 يسلم جين مضاد للضمور العضلي الصغير ، وقد تمت الموافقة السريعة على إدارة الأغذية والعقاقير في عام 2023 لمرضى DMD الذين تتراوح أعمارهم بين 4-5 سنوات.; العلاج بالقفز الخارجي: Exondys 51، Vyondys 53، Amondys 45 وغيرها من الأدوية النيوكليوتيدات المعادية مناسبة للمرضى الطفرة القفزة إكسون معينة.; تجديد العضلات بالخلايا الجذعية: زرع الخلايا الجذعية العضلية أو الخلايا السليفة العضلية من مصدر iPSC، هي حاليا في مرحلة التجارب السريرية المبكرة.
What is the prognosis for نقص التغذية العضلية دوين (DMD)?
وفاة الأشخاص الذين لم يتدخلوا قبل سن 20 عامًا ، ويمكن تمديد الإدارة الحديثة إلى سن 30-40 عامًا