مرض كريارد (CJD)
About
CJD هو مرض البريون الأكثر شيوعًا ، ويمثل النوع المتفرق 85 ٪ ، ويمثل النوع الوراثي 10-15 ٪ ، ويمثل النوع الطبي <1٪.آلية المرض مماثلة لـ FFI ، وكلها تنكس عصبي ناتج عن طي PrPc غير طبيعي إلى PrPsc.الأسباب المسببة لCJD المتفرقة غير معروفة ويمكن أن تكون مرتبطة بالتحول التشكيلي العفوي أو طفرة في الخلايا الجسمية.ومعضلة العلاج: 1) تطور المرض بسرعة كبيرة، وغالبا ما يكون في مرحلة متقدمة من التشخيص؛ 2) لا توجد علاجات فعالة؛ 3) نادرة جدا (حوالي معدل الإصابة السنوي 1-2/المليون)، وتواجه صعوبات كبيرة في مجال الجدوى التجارية لتطوير العقاقير الجديدة وتجنيد المشاركين.
Features & Symptoms
- الخرف السريع التقدم
- الإنتناء العضلي
- الاضطرابات الدماغية
- المرض يتقدم بسرعة كبيرة
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| العلاج الجيني PRNP ASO | نفس الاستراتيجية مع FFI، المعنى المضاد oligonucleotides يقلل من إنتاج PrPc.تعمل شركة Ionis Pharmaceuticals على تطوير ASO لمرض البريون الوراثي ، ولكن القلق الأساسي يكمن في الوظيفة الفسيولوجية الطبيعية لـ PrPc. | 临床前 | $300K - $700K/年 |
Prognosis
الوفاة بعد 6-12 أشهر من بداية المرض
Additional Notes
ملاحظات: اختبار التشخيص: يوصى بإجراء اختبار 14-3-3 البروتين في السائل النخاعي ، وبروتين تاو ، و RT-QuIC اختبار (التحول المستحث عن الصدمة في الوقت الحقيقي) ، حساسية RT-QuIC> 95% ؛ السيطرة على العدوى: فيروس CJD معدي ، والأدوات الجراحية تحتاج إلى معالجة تعقيم خاصة (134 درجة مئوية التعقيم الأوتوكوب لمدة 18 دقيقة) ؛ مراقبة تخطيط الدماغ: الموجات الثلاثية المرحلة الدورية هي المظهر المميز ل sCJD ، ويمكن أن تكون أساسا للتشخيص المساعد ؛ التشخيص التمييزي: يجب التمييز مع التهاب الدماغ المناعة الذاتية ، مرض الدماغ هاشيموتو ، سرطان اللمفاو وغيره من الخرف القابل للعلاج ؛ الرعاية المخفيفة: بعد التشخيص ، يجب أن تكون الرعاية المخفيفة هي الأساس ، مع التركيز على إدارة التسرون العضلي ومكافحة الألم.الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة الدراسة: دراسة ما قبل السريرية.التشخيص: الوفاة بعد 6-12 أشهر من بداية المرض.
Frequently Asked Questions
What is مرض كريارد (CJD)?
CJD هو مرض البريون الأكثر شيوعًا ، ويمثل النوع المتفرق 85 ٪ ، ويمثل النوع الوراثي 10-15 ٪ ، ويمثل النوع الطبي <1٪.آلية المرض مماثلة لـ FFI ، وكلها تنكس عصبي ناتج عن طي PrPc غير طبيعي إلى PrPsc.الأسباب المسببة لCJD المتفرقة غير معروفة ويمكن أن تكون مرتبطة بالتحول التشكيلي العفوي أو طفرة في الخلايا الجسمية.ومعضلة العلاج: 1) تطور المرض بسرعة كبيرة، وغالبا ما يكون في مرحلة متقدمة من التشخيص؛ 2) لا توجد علاجات فعالة؛ 3) نادرة جدا (حوالي معدل الإصابة السنوي 1-2/المليون)، وتواجه صعوبات كبيرة في مجال الجدوى التجارية لتطوير العقاقير الجديدة وتجنيد المشاركين.
What are the symptoms of مرض كريارد (CJD)?
الخرف السريع التقدم,الإنتناء العضلي,الاضطرابات الدماغية,المرض يتقدم بسرعة كبيرة
How is مرض كريارد (CJD) treated?
العلاج الجيني PRNP ASO: نفس الاستراتيجية مع FFI، المعنى المضاد oligonucleotides يقلل من إنتاج PrPc.تعمل شركة Ionis Pharmaceuticals على تطوير ASO لمرض البريون الوراثي ، ولكن القلق الأساسي يكمن في الوظيفة الفسيولوجية الطبيعية لـ PrPc.
What is the prognosis for مرض كريارد (CJD)?
الوفاة بعد 6-12 أشهر من بداية المرض