مرض الغرانوم المزمن (CGD)
About
CGD بسبب طفرة جينية مثل CYBB و CYBA و NCF1 و NCF2 تؤدي إلى عيب في مجمع NADPH أكسيدز ، ولا يمكن للخلايا البلعية إنتاج الأكسجين النشط المبيد للجراثيم.والمعضلة الأساسية هي: `1` تكرار الإصابات البكتيرية والفطرية الخطيرة، ولا سيما الإصابات المكثرية؛ `2` الحاجة إلى مضادات حيوية وقائية ومضادة للفطريات مدى الحياة؛ `3` إنفرون غاما يقلل من الإصابات ولكنه لا يعالجها؛ `4` زرع الجينات المختلفة هو علاج جذري ولكنه ينطوي على مخاطر عالية.
Features & Symptoms
- NADPH أكسدة عيب
- الخلايا اللامعة
- العدوى البكتيرية والفطرية الخطيرة المتكررة
- تشكيل الغرانومات
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية | معدل نجاح زرع الأعضاء المتبرعين المختلفين >90٪ ، وهو الوسيلة الوحيدة لعلاج الجذور الجذرية في الوقت الحالي. | 临床应用 | $300K - $800K/次 |
| العلاج الجيني | تم تعديل خلايا CD34 + الذاتية بواسطة ناقلات الفيروسات البطيئة بعد نقلها مرة أخرى ، وهي في مرحلة التجارب السريرية. | Phase I/II | $500K - $1M/次（一次性） |
| IFERON-γ+ مضاد للعدوى الوقائية | يمكن أن يقلل انترفيرون - غاما إعادة الهيكلة جنبا إلى جنب مع المركبات الوقائية مدى الحياة من سينومين وإيتراكونزول بشكل كبير من معدل الإصابة. | FDA批准 | $100K - $250K/年 |
Prognosis
متوسط البقاء على قيد الحياة في ظل الإدارة الحديثة حوالي 40 سنة
Additional Notes
ملاحظات: الوقاية من الإصابة بالعدوى المضادات الحيوية الوقائية مدى الحياة (مثل TMP-SMX) والعقاقير المضادة للفطريات (مثل الإيتراكونزول) هي العلاج القياسي؛ موانع اللقاحات الحية: يحظر بشدة التطعيم الحي مثل BCG؛ مراقبة العدوى الفطرية: يجب مراقبة العدوى الفطرية الغازية بانتظام (مثل الأسبيركيلات)، والمقطع المقطعي للصدر هو وسيلة فحص مهمة؛ تقييم العلاج الجيني: حقق العلاج الجيني تقدماً طويلاً، ويمكن استخدامه كبديل للزرع؛ تقييم الزرع: بعد السيطرة على العدوى الحادة، ينبغي تقييم مؤشرات زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم؛الالتزام بالخدمة الحصرية: ستقوم المنصة بتخصيص فريق طبي مخصص لكل مريض للمساعدة في تفكيك ونشر الاهتمامات التالية بشكل صحيح طوال العملية.عندما يتعلق الأمر بمشاريع التشخيص والعلاج عبر الحدود عبر الولايات أو الأدوية ، ستقوم المنصة بتنظيم التوصيل بأكمله ؛ بالنسبة لمجموعات المرضى ذوي الإعاقة وشبه الإعاقة ، ستوفر المنصة خيارات بديلة خالية من التنقل (بما في ذلك الاستشارات عن بعد وأخذ العينات من المنزل وتسليم الأدوية مباشرة بسلسلة التبريد ، إلخ) لضمان حصول المرضى على موارد التشخيص والعلاج ذات الجودة العالية دون الحاجة إلى السفر شخصيًا ؛مرحلة البحث: التطبيقات السريرية.التشخيص: متوسط البقاء على قيد الحياة في ظل الإدارة الحديثة حوالي 40 عاما.
Frequently Asked Questions
What is مرض الغرانوم المزمن (CGD)?
CGD بسبب طفرة جينية مثل CYBB و CYBA و NCF1 و NCF2 تؤدي إلى عيب في مجمع NADPH أكسيدز ، ولا يمكن للخلايا البلعية إنتاج الأكسجين النشط المبيد للجراثيم.والمعضلة الأساسية هي: `1` تكرار الإصابات البكتيرية والفطرية الخطيرة، ولا سيما الإصابات المكثرية؛ `2` الحاجة إلى مضادات حيوية وقائية ومضادة للفطريات مدى الحياة؛ `3` إنفرون غاما يقلل من الإصابات ولكنه لا يعالجها؛ `4` زرع الجينات المختلفة هو علاج جذري ولكنه ينطوي على مخاطر عالية.
What are the symptoms of مرض الغرانوم المزمن (CGD)?
NADPH أكسدة عيب,الخلايا اللامعة,العدوى البكتيرية والفطرية الخطيرة المتكررة,تشكيل الغرانومات
How is مرض الغرانوم المزمن (CGD) treated?
زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم غير الجينية: معدل نجاح زرع الأعضاء المتبرعين المختلفين >90٪ ، وهو الوسيلة الوحيدة لعلاج الجذور الجذرية في الوقت الحالي.; العلاج الجيني: تم تعديل خلايا CD34 + الذاتية بواسطة ناقلات الفيروسات البطيئة بعد نقلها مرة أخرى ، وهي في مرحلة التجارب السريرية.; IFERON-γ+ مضاد للعدوى الوقائية: يمكن أن يقلل انترفيرون - غاما إعادة الهيكلة جنبا إلى جنب مع المركبات الوقائية مدى الحياة من سينومين وإيتراكونزول بشكل كبير من معدل الإصابة.
What is the prognosis for مرض الغرانوم المزمن (CGD)?
متوسط البقاء على قيد الحياة في ظل الإدارة الحديثة حوالي 40 سنة