Patient Condition
بعد شهرين من الولادة ، أصيب الطفل بنقص التوتر ، وضعف في المص ، وانخفاض نشاط الأطراف.بعد ثلاثة أشهر ، تم إدخاله بسبب ضيق في الجهاز التنفسي وتم تشخيصه بضمور العضلات الشوكية من النوع الأول (SMA-I).أظهرت الاختبارات الجينية حذفًا متجانسًا للإكسون 7 من جين SMN1 وعدد نسخة من SMN2 كان 2.لم يتمكن الطفل من الجلوس وحده عندما جاء للتشخيص.وكانت درجة CHOP INTEND 15 ، وكان بحاجة إلى تهوية غير جراحية بمساعدة جهاز تنفس في الليل.وكان قد تلقى في السابق العلاج الطبيعي بفعالية محدودة.التاريخ العائلي: الأم هي الحامل.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| 评估与基因治疗方案制定 | | |
| Zolgensma基因替代治疗 | | |
| 早期康复与随访 | | |
| 长期功能发育随访 | | |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损 |
|---|
| after | CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活 |
|---|
| highlight | Zolgensma基因治疗使SMA-I型患儿运动功能评分提升220%，实现独立行走，彻底改写疾病自然病程 |
|---|