SMA-011

الضمور العضلي الشوكي النوع III (SMA-III)

欧洲 8岁 男 荷兰 Total Cost: 1468

Patient Condition

أصيب المريض بصعوبة في المشي وسقط بسهولة في سن الخامسة ، وتم تشخيصه بنوع SMA-III في سن السابعة.الاختبار الوراثي: حذف متجانس الزيج من إكسون 7 من جين SMN1 ، وكان رقم نسخة SMN2 4.كان المريض يبلغ من العمر 12 عامًا في وقت التشخيص ، ويمكنه المشي بشكل مستقل ولكنه كان لديه مشية غير طبيعية (المشي واسعة القاعدة) ، وكان لديه صعوبة في الصعود إلى الطابق العلوي ، وكان إيجابيًا لعلامة جورز.درجة HFMSE هي 52 و درجة RULM هي 28.وظائف الجهاز التنفسي طبيعية.الجنف الخفيف في العمود الفقري (زاوية كوب 8 درجات). He had not received previous disease revision treatment and was only maintained with physical therapy.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
评估与治疗方案选择
Risdiplam口服治疗启动
康复强化与功能维持
长期维持与随访

Treatment Outcome

beforeHFMSE 52分,行走困难,上楼困难,Gowers征阳性,未接受疾病修正治疗,运动功能逐渐下降
afterHFMSE 64分,可正常上楼梯,6分钟步行距离增加80米,运动功能持续改善,日常生活完全自理
highlightRisdiplam口服治疗使SMA-III型患者运动功能评分提升23%,显著改善运动能力和生活质量