SMA-009

الضمور العضلي الشوكي النوع II (SMA-II)

北美 4岁 男 加拿大 Total Cost: 1262

Patient Condition

تم تشخيص الطفل بنوع SMA-II في سن 6 أشهر ، مع حذف متجانس للإكسون 7 من جين SMN1 وعدد نسخة من SMN2 كان 3.كان الطفل يبلغ من العمر سنتين عندما جاء للعلاج.كان بإمكانه الجلوس وحده لكنه لا يستطيع المشي بشكل مستقل ويحتاج إلى أجهزة مساعدة.درجة CHOP INTEND هي 42 درجة ودرجة HFMSE هي 28.وظيفة الجهاز التنفسي: FVC 65٪ متوقعة، انخفاض في بعض الأحيان في تشبع الأكسجين ليلا (الحد الأدنى 88٪).زاوية كوب للجنف هي 15 درجة.في السابق الخضوع للعلاج الطبيعي والعلاج الدعامة العمود الفقري ، تقدمت الوظيفة الحركية ببطء.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
全面评估与治疗方案制定
Spinraza负荷剂量治疗
维持治疗与康复强化
长期维持与功能优化

Treatment Outcome

beforeHFMSE 28分,可独坐不能行走,FVC 65%,脊柱侧弯15度,运动功能进展缓慢
afterHFMSE 45分,可辅助行走50米,FVC维持70%,脊柱侧弯无进展,生活自理能力显著提升
highlightSpinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%,实现辅助行走,显著改善生活质量