Patient Condition
مرض هنتنغتون المبكر ، عدد تكرار CAG هو 47 ، الحركات الشبيهة بالرقص هي بشكل رئيسي على الوجه والأطراف العليا ، والقلق الخفيف واضطرابات النوم ، ودرجة MoCA هي 25 نقطة. UHDRS TMS 17 نقطة، TFC 12 نقطة.تم تشخيص والدتي بمرض HD.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| HD专科评估与CAG重复数确认 | | |
| Tominersen（反义寡核苷酸）鞘内注射治疗 | | |
| 联合康复训练+行为管理 | | |
| 维持治疗与功能保护 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 17分，TFC 12分，MoCA 25分，面部和上肢舞蹈样运动，焦虑和睡眠障碍 |
|---|
| after | UHDRS TMS降至9分（改善8分），TFC升至13分（改善1分），MoCA维持25分，运动症状显著减轻，睡眠改善 |
|---|
| highlight | Tominersen联合睡眠管理有效改善运动症状和生活质量，早期干预效果稳定 |
|---|