Patient Condition
مرض هنتنغتون المبكر ، عدد تكرار CAG هو 48 ، الحركات الشبيهة بالأعمال المنزلية هي بشكل رئيسي الوجه واليدين ، وأعراض الوسواس القهري الخفيفة ، ودرجة MoCA هي 26 نقطة. UHDRS TMS 16 نقطة ، TFC 13 نقطة.اختبار وراثي إيجابي قبل الأعراض وأعراض التمارين الأخيرة.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| 中期HD综合评估 | | |
| AMT-130基因治疗（AAV5-miHTT）立体定向注射 | | |
| 术后恢复+综合康复 | | |
| 长期随访与功能维持 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 16分，TFC 13分，MoCA 26分，面部和手部舞蹈样运动，轻度强迫症状 |
|---|
| after | UHDRS TMS降至8分（改善8分），TFC维持13分，MoCA提升至27分，舞蹈样运动基本消失，强迫症状明显缓解 |
|---|
| highlight | 极早期Tominersen治疗几乎完全控制运动症状，联合心理治疗有效改善精神症状 |
|---|