HD-010

رقصة هنتنغتون (HD)

东京 38岁 女 日本 Total Cost: 496

Patient Condition

مرض هنتنغتون المبكر ، عدد تكرار CAG هو 44 ، الحركات غير الإرشادية الشبيهة بالأعمال المنزلية هي بشكل رئيسي على الوجه والأطراف العليا ، خلل تنفيذي خفيف ، ودرجة MoCA هي 22 نقطة. UHDRS TMS 22 نقطة ، TFC 11 نقطة.تم تشخيص والدي بمرض HD ، وتطور المريض أعراض مبكرة بعد اختبار وراثي إيجابي قبل الأعراض.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
综合评估与基线建立
Tominersen治疗第1-2疗程
Tominersen第3-4疗程+综合管理

Treatment Outcome

beforeUHDRS TMS 22分,TFC 11分,MoCA 22分,面部及上肢舞蹈样运动明显,执行功能下降,工作效率降低
afterUHDRS TMS降至12分(改善10分),TFC升至12分(改善1分),MoCA提升至25分,舞蹈样运动减轻约50%,执行功能改善
highlightTominersen联合认知训练显著改善运动和认知功能,患者恢复部分工作能力