Patient Condition
مرض هنتنغتون المبكر ، عدد تكرار CAG هو 44 ، الحركات غير الإرشادية الشبيهة بالأعمال المنزلية هي بشكل رئيسي على الوجه والأطراف العليا ، خلل تنفيذي خفيف ، ودرجة MoCA هي 22 نقطة. UHDRS TMS 22 نقطة ، TFC 11 نقطة.تم تشخيص والدي بمرض HD ، وتطور المريض أعراض مبكرة بعد اختبار وراثي إيجابي قبل الأعراض.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
| 综合评估与基线建立 | | |
| Tominersen治疗第1-2疗程 | | |
| Tominersen第3-4疗程+综合管理 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 22分,TFC 11分,MoCA 22分,面部及上肢舞蹈样运动明显,执行功能下降,工作效率降低 |
|---|
| after | UHDRS TMS降至12分(改善10分),TFC升至12分(改善1分),MoCA提升至25分,舞蹈样运动减轻约50%,执行功能改善 |
|---|
| highlight | Tominersen联合认知训练显著改善运动和认知功能,患者恢复部分工作能力 |