Patient Condition
في المراحل المبكرة من مرض هنتنغتون ، يبلغ رقم تكرار CAG 42 ، والذي يتجلى في حركات غير إرادية خفيفة تشبه الأعمال المنزلية ، تنطوي أساسًا على الأطراف ، وتقلبات مزاجية واضحة.درجة MoCA هي 24. UHDRS TMS 18 نقطة، TFC 12 نقطة.أكد الاختبار الجيني وجود طفرة موسعة في ثلاثي النيوكليوتيد CAG في جين HTT وتاريخ عائلي إيجابي (تم تشخيص الأم بمرض HD).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| 初始评估与基因确诊 | | |
| Tominersen鞘内注射第1疗程 | | |
| Tominersen第2疗程+康复训练 | | |
| 维持治疗与随访评估 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 18分，TFC 12分，MoCA 24分，舞蹈样不自主运动中度，情绪波动频繁，日常生活基本自理但精细动作受限 |
|---|
| after | UHDRS TMS降至10分（改善8分），TFC维持12分，MoCA提升至26分，舞蹈样运动明显减轻，情绪稳定性改善，精细动作恢复 |
|---|
| highlight | Tominersen反义寡核苷酸治疗显著降低舞蹈样运动评分，早期干预效果突出，认知功能同步改善 |
|---|