Patient Condition
طفرة PRNP D178N (129M متجانس الزيج) ، توفيت الأم والخمة من FFI.ظهرت الأعراض قبل 3 أشهر ، وتجلى في صعوبة في النوم ، والاستيقاظ الليلي المتكرر (> 20 مرة في الليلة) ، وانخفاض الذاكرة الخفيفة.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| Comprehensive assessment and early intervention | | |
| Sleep stabilization and symptom monitoring | | |
| Long-term maintenance and preventive care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 180分钟，睡眠效率45%，MMSE 26分，RT-QuIC强阳性 |
|---|
| after | TST维持190分钟（疾病进展显著减缓），睡眠效率稳定48%，MMSE维持25分，RT-QuIC信号降低25% |
|---|
| highlight | ASO基因治疗联合氟伏沙明有效减缓了疾病进展速度，睡眠质量维持稳定，认知功能下降明显延缓 |
|---|