Patient Condition
حامل طفرة PRNP D178N (الكشف قبل الأعراض) ، توفي الأب من FFI.حاليًا في المرحلة المبكرة جدًا من المرض ، مع تجزئة النوم الخفيفة فقط (TST 280 دقيقة ، الحد الأدنى الطبيعي) ، وهلوسة النوم العرضية.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| Comprehensive assessment and early intervention | | |
| Sleep stabilization and symptom monitoring | | |
| Long-term maintenance and preventive care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 280分钟（低正常），偶发睡眠幻觉，MoCA 28分，RT-QuIC阳性 |
|---|
| after | TST维持280分钟（疾病未进展），RT-QuIC信号强度降低35%，认知功能稳定，6个月内未出现新症状 |
|---|
| highlight | 作为症状前ASO基因治疗试验参与者，成功延缓了疾病进展，RT-QuIC生物标志物显示朊蛋白聚集减少，为FFI基因治疗提供了重要临床数据 |
|---|