أصيب المريض بضعف الطرف العلوي الأيسر وضمور العضلات منذ سن 42 عامًا ، وتم تشخيصه بمرض التصلب الجلدي في سن 43.كشف الاختبار الجيني عن طفرة في SOD1L126Z.في وقت التشخيص ، كان ALSFRS-R 31 ، وكان FVC 70 ٪ ، وكانت قوة عضلة الطرف العلوي الأيسر من الصف 3.والتقدم سريع (انخفاض شهري قدره 1.3 نقطة).