ALS-018

التهاب الحبل الشوكي العضلي الجانبي (ALS)

柏林 48岁 女 德国 Total Cost: 720

Patient Condition

أصيب المريض بضعف في الطرف السفلي منذ سن 46 عامًا ، وتم تشخيصه بمرض التصلب الجلدي في سن 47.كشفت الاختبارات الجينية عن طفرة SOD1I113Tفي وقت التشخيص ، كان ALSFRS-R 34 ، وكان FVC 76 ٪ ، وكانت قوة عضلات الطرف السفلي على حد سواء من الصف 3+.معدل التقدم معتدل (0.9 نقطة في الشهر).

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Tofersen治疗启动
持续治疗
长期维持

Treatment Outcome

beforeALSFRS-R 34分,月降0.9分,FVC 76%,SOD1 I113T突变
afterALSFRS-R 30分,2年下降4分(延缓89%),FVC 70%,独立行走
highlightTofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%,效果优异