وقد أصيب المريض بضعف الطرف العلوي الأيمن ورجفان العضلات في سن 53 عامًا ، وتم تشخيصه بمرض التصلب الجلدي في سن 54.كشفت الاختبارات الجينية عن طفرة SOD1H46R (طفرة مميزة يابانية).في وقت التشخيص ، كانت ALSFRS-R 32 ، وكان FVC 72 ٪ ، وكانت قوة عضلة الطرف العلوي الأيمن من الصف 3.التقدم سريع (انخفاض شهري قدره 1.2 نقطة).