ALS-016

التهاب الحبل الشوكي العضلي الجانبي (ALS)

华北 38岁 女 中国 Total Cost: 510

Patient Condition

أصيب المريض بضعف في الطرف السفلي منذ سن 36 ، وتم تشخيصه بـ ALS في سن 37.كشف الاختبار الجيني عن طفرة في SOD1D90A (أكثر شيوعًا في آسيا وبطيئة نسبيًا في التقدم).في وقت التشخيص ، كان ALSFRS-R 35٪ ، وكان FVC 78٪ ، وكانت قوة عضلات الطرف السفلي على حد سواء من الصف 4.معدل التقدم معتدل (0.8 نقطة في الشهر).

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Tofersen治疗启动
持续治疗
长期维持

Treatment Outcome

beforeALSFRS-R 35分,月降0.8分,FVC 78%,SOD1 D90A突变
afterALSFRS-R 31分,2年下降4分(延缓83%),FVC 72%,独立行走
highlightTofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%,年轻患者功能保持良好