ALS-015

التهاب الحبل الشوكي العضلي الجانبي (ALS)

中西部 42岁 男 美国 Total Cost: 714

Patient Condition

أصيب المريض بضعف الطرف العلوي الأيسر وضمور العضلات منذ سن 40 عامًا ، وتم تشخيصه بمرض التصلب الجلدي في سن 41.كشف الاختبار الجيني عن طفرة SOD1A4V (طفرة SOD1 الأكثر شيوعًا في أمريكا الشمالية مع تشخيص سيء).في وقت التشخيص ، كان ALSFRS-R 30 ، وكان FVC 68 ٪ ، وكان معدل التقدم سريعًا (انخفاض شهري قدره 1.5 نقطة).

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Tofersen治疗启动
持续治疗与监测
长期维持

Treatment Outcome

beforeALSFRS-R 30分,月降1.5分,FVC 68%,SOD1 A4V突变预后差
afterALSFRS-R 25分,2年下降5分(延缓83%),FVC 60%,SOD1蛋白降低50%
highlightTofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%,血清NfL和SOD1蛋白显著降低