Patient Condition
في سن 35 ، طور المريض حركات غير إرادة تشبه الرقص وعدم الاستقرار العاطفي ، والتي أصبحت تدريجية.وأكد الاختبار الجيني أن جين HTT CAG يتكرر 48 مرة (تسبب المرض> 36) ، وتم تشخيص مرض هنتنغتون.في وقت التشخيص ، كان إجمالي الدرجة الحركية UHDRS 42 نقطة ، وكان TMS 30 نقطة.وقد حدث انخفاض إدراكي (MoCA 22 نقطة) والاكتئاب الخفيف.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| WVE-003 ASO基因治疗评估 | | |
| 基因治疗联合综合管理 | | |
| 长期随访与功能维持 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动评分42分，MoCA 22分，抑郁评分12分，舞蹈样动作明显 |
|---|
| after | UHDRS运动评分33分（改善9分），MoCA 25分，抑郁缓解，恢复工作 |
|---|
| highlight | 等位基因选择性ASO降低mHTT 35%，运动评分显著改善，恢复正常工作 |
|---|