ALS-004

التهاب الحبل الشوكي العضلي الجانبي (ALS)

亚洲 45岁 女 中国 Total Cost: 397

Patient Condition

أصيب المريض بضعف في الطرف السفلي الأيسر في سن 43 عامًا ، والذي تقدم تدريجياً إلى كل من الأطراف السفلية والأطراف العليا اليمنى.في وقت التشخيص ، تم تشخيص ALS المتحور SOD1 (طفرة SOD1L144F) ، مع درجة ALSFRS-R من 28/48 ، وحدثت البداية لمدة 12 شهرًا.بعد أن استخدم ريلوزول + إيدارافون لمدة 6 أشهر ، لم يكن التأثير جيدًا ، وكان المصل NfL 95 pg / ml.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Tofersen精准靶向治疗
联合免疫调节治疗
长期维持随访

Treatment Outcome

beforeALSFRS-R 28分,下降1.0分/月,血清NfL 95 pg/mL
afterALSFRS-R 25分,下降速率0.04分/月,NfL降至38 pg/mL,24个月病情稳定
highlight精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%,SOD1突变患者获益显著