Patient Condition
بعد 3 أشهر من الولادة ، كان الطفل يعاني من انخفاض التوتر العضلي ، والبكاء الضعيف ، وانخفاض حركة الأطراف.تم تشخيص النوع SMA-I بعد 5 أشهر ، مع فقدان إكسون 7 متجانس للجين SMN1 ، وعدد نسخ SMN2 3.تعتمد على تغذية الأنف عند زيارة العيادة ، لا يمكن الانقلاب ، HINE-2 تقييم 8 / 26 ، يحتاج إلى استهلاك الأكسجين المتقطع.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| 评估与Risdiplam治疗启动 | | |
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | | |
| 康复训练与随访 | | |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
|---|
| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
|---|
| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |
|---|