الأرق العائلي المميت (FFI)
Patient Condition
أصيب المريض بأرق شديد في سن 45 عامًا ، والذي تطورت تدريجياً إلى أرق كامل ، مصحوبًا باختلال وظيفي عصبي ذاتي (توقعات القلب ، فرط التعرق ، تقلبات درجة حرارة الجسم).في سن 47 ، تم تشخيص الأرق العائلي القاتل (FFI ، طفرة PRNP D178N ، Met129 متجانسة).في وقت التشخيص ، استمر الأرق الكامل لمدة 3 أشهر ، مع MMSE من 26 نقطة ، وأعراض مستقلة شديدة (فرق ضغط الدم في الوضع المرتدي والمستقيم> 40 مم زئبق) ، وانخفاض كبير في تقلب معدل ضربات القلب.فترة البقاء على قيد الحياة المتوقعة هي 12 شهرا.
Treatment Outcome
| before | ?????3???MMSE 26??????????????????12???PRNP D178N/Met129???? |
|---|---|
| after | ??????28?????????MMSE 18?????????????4-6?????????????????? |
| highlight | ??????+IVIG?????FFI???????130%???????????????????????? |