Patient Condition
وكان الطفل يعاني من انخفاض التوتر العضلي، وضعف الشف، وانخفاض حركة الأطراف بعد شهرين من الولادة.تم إدخاله في المستشفى بعد 3 أشهر بسبب ضيق في التنفس وتم تشخيصه بضمور عضلي النخاع الشوكي من النوع الأول (SMA-I).كشف الاختبار الجيني عن وجود حذف متجانس للجين SMN1 (exon 7-8 deletion) وعدد نسخ SMN2 2.وكانت هناك حاجة إلى التنفس غير الجراحية المساعدة في التنفس عند دخول المستشفى، وعدم القدرة على رفع الرأس تلقائيا، وكانت درجة CHOP INTEND فقط 8 نقاط.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|
| ??????? | | |
| Zolgensma?????? | | |
| ???????+????? | | |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 8????????????????24h???SMN1?????SMN2???2 |
|---|
| after | CHOP INTEND 48?????????????????????18?????????24??????????????????????? |
|---|
| highlight | ????????500%????????????????????SMA-I????? |
|---|